Ricerca e clinica insieme per agevolare la diagnosi della malattia di Hirschsprung

Redazione Giovedì, 21 Agosto 2025 - 09:44

Ricerca e clinica insieme per agevolare la diagnosi della malattia di Hirschsprung

ALESSANDRIA – Prosegue il progetto dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria finanziato da Fondazione CRT e dall’Associazione A.Mor.Hi, e promosso dalla SSD Laboratori di Ricerca Dairi guidata dalla dottoressa Annalisa Roveta, che mira a sviluppare strumenti diagnostici più affidabili e accessibili per la malattia di Hirschsprung (HSCR). Si tratta di una rara patologia congenita che colpisce l’intestino dei pazienti pediatrici, approfonditamente studiata e trattata dalla Unit Centro Bosio afferente al Dipartimento Attività Integrate Ricerca e Innovazione (DAIRI) diretto da Antonio Maconi.

Il team di ricerca, guidato dal dottor Lorenzo Giacometti (SC Anatomia Patologica), dal dottor Alessio Pini Prato (Direttore della SC Chirurgia Pediatrica e del Centro Bosio) e dalla dottoressa Celeste Del Basso (SCDU Chirurgia Generale), sta valutando l’efficacia di un pannello di nuovi anticorpi immunoistochimici su tessuto fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE), con l’obiettivo di garantire una diagnosi più semplice, riproducibile e standardizzata rispetto alle metodiche oggi disponibili.

A oggi, infatti, la diagnosi si basa su tecniche ancillari come la colorazione istochimica enzimatica per Acetilcolinesterasi, che richiede campioni congelati e presenta limiti operativi e organizzativi, e l’immunoistochimica per Calretinina, non sempre risolutiva. L’introduzione di nuovi marcatori immunoistochimici validati potrebbe permettere di superare i vincoli legati all’uso di tessuti congelati, migliorare l’affidabilità dei risultati e semplificare l’attività quotidiana dei laboratori.

I risultati attesi puntano all’identificazione di almeno un anticorpo con sensibilità e specificità pari o superiori alle metodiche attuali, aprendo così la strada a un percorso diagnostico più efficace e facilmente replicabile nei centri che si occupano di anatomia patologica pediatrica e non solo.

Questo progetto unisce competenze di diverse specialità cliniche e di laboratorio, con un impatto concreto sia sulla qualità della diagnosi sia sull’organizzazione del lavoro che può rappresentare un passo avanti importante per i pazienti e per la ricerca traslazionale applicata alla pratica clinica.

È possibile sostenere la ricerca del DAIRI e più in generale dell’Ospedale di Alessandria direttamente al link https://fondazionesolidal.it/donazioni/ .

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