“Se va tutto bene mettete Marracash”. Serena, 17 anni, salvata dopo la scoperta di una sindrome rara

ALESSANDRIA – Serena alla fine l’ha sentita la canzone di Marracash, ed è stato il suono più bello del mondo. La giovane 17enne infatti si era presentata al pronto soccorso di Alessandria per un dolore al petto e il lavoro esemplare dell’equipe medica alessandrina ha permesso prima di scoprire una rara patologia e poi di attivare immediatamente e con urgenza una operazione durata 10 ore finita con la promessa mantenuta una volta uscita dalla sala operatoria: Serena, se tutto fosse andato bene, voleva essere svegliata con la canzone del suo artista preferito, Marracash.

Serena dopo l’accesso al Pronto Soccorso dell’Infantile di Alessandria è stata accolta dalla struttura diretta da Enrico Felici e presa in carico dalla Cardiologia Pediatrica, dove le dottoresse Silvia Magrassi e Francesca Cairello hanno rapidamente compreso che si trattava di un quadro più complesso.

Attraverso un percorso diagnostico tempestivo, è emersa una patologia congenita rara, fino ad allora sconosciuta alla famiglia: la sindrome di Loeys-Dietz, una malattia genetica del tessuto connettivo descritta per la prima volta nel 2005. Ad aggravare il quadro il fatto che per Serena, la sindrome si è manifestata in modo particolarmente anomalo, con un grave scompenso cardiaco, un coinvolgimento diffuso delle valvole di sinistra del cuore, anomalie dell’aorta toracica e calcificazioni valvolari massive, inusuali per l’età. Un quadro clinico così raro ha richiesto il coinvolgimento del Centro di Genetica dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, dove la professoressa Silvia Deaglio ha confermato la diagnosi.

Di fronte all’urgenza clinica, è stato pianificato e realizzato un intervento cardiochirurgico complesso, durato oltre dieci ore, eseguito all’Ospedale di Alessandria da Andrea Audo, Direttore della Cardiochirurgia, con il dottore Corrado Cavozza e il chirurgo pediatrico Filippo Incerti.

«L’intervento – spiega il direttore Audo – ha permesso di ricostruire l’aorta toracica aneurismatica, sostituire le valvole aortica e mitrale e riposizionare correttamente le coronarie: operazione che per la sua complessità e rarità nell’ambito della patologia di Loeys-Dietz non è ancora descritto nella letteratura scientifica».

La buona riuscita è stata possibile grazie a un’equipe multidisciplinare altamente specializzata e alla forte integrazione tra clinica e ricerca, coordinata dal DAIRI – Dipartimento Attività Integrate Ricerca e Innovazione. L’intera procedura, infatti, ha coinvolto tredici professionisti in sala operatoria e si è svolta in stretta sinergia con l’equipe di Cardioanestesia e Anestesia e Rianimazione cardio-toraco-vascolare, con le dottoresse Chiara Ottria e Giulia Maj, e con la Chirurgia Pediatrica, diretta da Alessio Pini Prato. Importante anche il contributo della Psicologia, con la Responsabile Rossella Sterpone, che ha seguito Serena nel percorso di preparazione all’intervento e nel decorso post-operatorio.

Dopo alcuni giorni di degenza in Terapia Intensiva Cardiochirurgica, Serena è stata dimessa in buone condizioni ed è ora seguita con regolarità dalla Cardiologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile.

«Fondamentale, in questa storia, è stata la collaborazione tra le equipe dell’Ospedale Infantile e del Presidio Civile – afferma Valter Alpe, Direttore Generale dell’AOU AL – che hanno lavorato in perfetta sinergia con un unico obiettivo: garantire a Serena il miglior percorso possibile, sia sul piano clinico sia su quello umano. La complessità del caso ha messo in luce l’eccellenza della Cardiochirurgia, della Cardiologia Pediatrica e di tutte le specialità coinvolte. In un ambito così delicato come quello delle malattie rare, dove l’expertise è spesso limitata, il nostro ospedale ha saputo offrire risposte concrete e tempestive, a testimonianza della qualità dei nostri professionisti. A loro va il mio più sentito ringraziamento per la dedizione, l’impegno e l’umanità con cui ogni giorno si prendono cura dei pazienti».

«Una storia che racconta non solo la complessità e la rarità della diagnosi – sottolinea Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte -, ma soprattutto l’efficacia di un approccio multidisciplinare, in cui competenze diverse si sono integrate in modo rapido e sinergico per prendersi cura della persona, nella sua interezza. Un intervento che sottolinea ancora una volta come l’AOU di Alessandria sia a pieno titolo un’azienda pronta a diventare il primo IRCCS pubblico del Piemonte e di farlo proprio sul tema della Cardiologia e Pneumologia. Un plauso quindi a tutti i professionisti coinvolti e un abbraccio speciale a Serena».