Giornata malattie rare: “Ad Alessandria 200 pazienti all’anno con patologie rare”

ALESSANDRIA – Se andiamo a cercare sul dizionario della lingua italiana la parola raro troveremo la seguente definizione: “Qualcosa di scarsamente frequente o difficilmente reperibile“. Tanto nel bene quanto nel male. Perché a volte questo aggettivo affiancato al nome malattia spaventa. “Una malattia rara è quella che si manifesta in meno di una persona su 2000. Va detto che i malati rari presi per singole patologie sono pochi ma complessivamente, dato che si parla di circa ottomila malattie, sono oltre 300 milioni in tutto il mondo, mentre in Italia un milione e 200 mila“, ci spiega Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo).

Numeri importanti ma che “non rendono giustizia a quello che è il corollario. Perché oltre al paziente bisogna considerare anche la famiglia che vive con lui questo dramma“. Un dramma non sempre mortale ma “comunque spesso invalidante. Pensiamo a tutte le malattie mitocondriali oppure ad alcune immunodeficienze primitive. Di certo una malattia rara purtroppo è per sempre“. A peggiorare il tutto la difficoltà della diagnosi che di solito arriva “con un ritardo medio di circa sette anni e quindi un ritardo anche delle cure“.

Ad Alessandria l’Azienda Ospedaliera ha istituito da diversi anni il Gruppo di Coordinamento Aziendale per le Malattie Rare. Sotto questo nome vengono raggruppati numerosi professionisti sia del Presidio Civile sia di quello Infantile specializzati in diverse discipline. I dati locali vedono ad Alessandria circa 200 pazienti all’anno che ricevono una nuova diagnosi di malattia rara. In Piemonte e Valle d’Aosta, invece, sono 36.181 i malati a cui è stata diagnosticata una patologia rara nel 2018.

In tutto questo i genitori spesso si sentono abbandonati a loro stessi. “Molti non trovano comprensione nelle commissioni delle Asl italiane che riconoscono le invalidità. Spesso vengono chiamati e richiamati per visite aggiuntive quando l’evidenza dei fatti è sotto gli occhi di tutti“, spiega ancora Annalisa Scopinaro. Su questo argomento purtroppo si registra ancora molta ignoranza: “C’è chi pensa che queste malattie siano trasmissibili come una varicella o una influenza. Ecco, l’isolamento per bufale del genere fa a volte più male che le patologie stesse“. Anche per questo è necessario “restare uniti anche tra le varie associazioni lavorando tutti nella stessa direzione“, ha concluso la presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.