Scoperta variante genetica che accelera la sclerosi multipla: nuove possibilità per la cura della malattia

ALESSANDRIA – Uno studio internazionale capeggiato da numerosi ricercatori italiani, tra cui la professoressa dell’Università del Piemonte Orientale Sandra D’Alfonso, ha individuato una variante genetica che accelera la progressione della sclerosi multipla (Sm). Se una persona eredita questa variante da entrambi i genitori, potrebbe avere bisogno di un ausilio per camminare quattro anni prima rispetto ad altri pazienti. La ricerca coinvolge più di 70 istituzioni in tutto il mondo ed è stata pubblicata su una rivista chiamata ‘Nature’. La nuova scoperta apre nuove possibilità per lo sviluppo di nuovi trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia.

La sclerosi multipla è una malattia in cui il sistema immunitario attacca il cervello e il midollo spinale, causando problemi ai movimenti e disabilità nel tempo. Nonostante ci siano trattamenti per le ricadute, non esiste una cura definitiva.  Gli scienziati hanno analizzato i dati di oltre 22.000 pazienti con sclerosi multipla e hanno identificato una variante genetica che influisce sulla gravità della malattia.

Questa variante si trova tra due geni, chiamati DYSF e ZNF638, che non erano mai stati collegati alla sclerosi multipla prima di questa ricerca. Questi geni sembrano essere coinvolti nella riparazione delle cellule danneggiate e nel controllo delle infezioni virali. Gli studi futuri saranno necessari per comprendere meglio come questa variante influisca sulla malattia e per sviluppare nuovi farmaci che possano aiutare le persone affette da sclerosi multipla.

La ricerca è stata finanziata da istituzioni come il National Institute on Neurological Disorders and Stroke (Ninds) degli Stati Uniti, il programma Horizon 2020 dell’Unione europea e la Multiple Sclerosis Society of Canada. In Italia, il lavoro è stato coordinato da ricercatori dell’università del Piemonte Orientale, dell’Università Statale di Milano e di altri centri di ricerca. I ricercatori italiani hanno contribuito attivamente a tutte le fasi dello studio e hanno fornito dati importanti per comprendere la malattia.