Medicina: San Matteo Pavia, scoperta la causa di una grave malattia polmonare

PAVIA – Scoperta la causa di una grave patologia dei polmoni, anche grazie alla ricerca italiana. Il deficit ereditario del recettore Ccr2 è alla base della malattia polmonare policistica progressiva, conclude uno studio pubblicato su ‘Cell’, al quale ha collaborato un gruppo del Policlinico San Matteo di Pavia, coordinato da Alessandro Borghesi. La scoperta – spiegano dall’Irccs lombardo – è stata confermata con esperimenti effettuati nell’ambito di una consolidata collaborazione di diversi laboratori tra cui il San Matteo, unico centro italiano coinvolto nel lavoro, l’Istitut Imagine di Parigi in Francia e la Rockefeller University di New York negli Usa.

I ricercatori guidati da Jacinta Bustamante e Jean-Laurent Casanova del Laboratorio di Genetica umana delle malattie infettive di Parigi – si legge in una nota del San Matteo – hanno studiato 9 bambini in cui sono stati riscontrati: Pap (proteinosi alveolare polmonare), malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti, condizioni che portano a una malattia polmonare diffusa, con una progressiva limitazione ostruttiva del flusso aereo che non risponde al trattamento con broncodilatatori, oltre che uno stato infiammatorio sistemico. La Pap è una sindrome rara caratterizzata dall’accumulo in quantità eccessive di surfattante, una sostanza normalmente presente negli alveoli polmonari. In tutti i pazienti studiati sono state riscontrate varianti genetiche che aboliscono l’espressione di Ccr2 sulla superficie delle cellule. Le cellule principalmente colpite dal deficit ereditario di Ccr2 sono i macrofagi alveolari, normalmente responsabili di mantenere il surfattante polmonare in quantità ottimali e presenti in numero ridotto nei soggetti affetti. Ne consegue un eccesso di surfattante negli alveoli polmonari e una compromissione dello scambio gassoso polmonare.

“Si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore Ccr2 (recettore delle chemochine 2) – afferma Borghesi. Questa condizione genetica si presenta nell’infanzia con lo sviluppo di una malattia polmonare policistica progressiva, di Pap e di infezioni a livello delle vie aeree, a causa di un’alterata migrazione ai polmoni e ai tessuti infetti di cellule del sistema immunitario chiamate monociti-macrofagi. La mancanza di Ccr2 porta a elevati livelli di” proteina “Ccl-2 nel sangue di tutti i pazienti. Tale osservazione può costituire la base per disegnare un test diagnostico per lo screening di bambini con malattie polmonari inspiegabili“. Oltre a Borghesi, i ricercatori che hanno contribuito alla scoperta sono Stefano Ghirardello, Micol Angelini, Francesca Trespidi, Federico Capra Marzani, Costanza Natalia Julia Colombo e Guido Tavazzi.