Giornata Mondiale delle Malattie Rare: in Piemonte 58 mila casi, 3 mila in più all’anno

PIEMONTE – Come ogni anno il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un momento di informazione e sensibilizzazione su patologie che, nel complesso, riguardano milioni di persone. L’iniziativa è promossa a livello internazionale da Eurordis – Rare Disease Europe e in Italia da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’obiettivo è richiamare l’attenzione sui bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, sull’importanza della ricerca scientifica, dell’accesso alle cure e della costruzione di reti assistenziali integrate.

Cosa si intende per malattia rara

Si definisce rara una patologia con una prevalenza pari o inferiore a 5 casi su 10mila abitanti. Le malattie rare conosciute sono oltre 8mila e il numero cresce con il progresso delle conoscenze scientifiche e delle capacità diagnostiche. Nel complesso, circa una persona su 100 è affetta da una patologia rara. Il nomenclatore nazionale ne censisce oltre 450 tra patologie e gruppi di patologie. Il Registro Nazionale delle Malattie Rare, coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, raccoglie i dati dei registri regionali e rappresenta uno strumento centrale per epidemiologia, programmazione sanitaria e ricerca.

Il Registro del Piemonte

Il Piemonte dispone di uno dei registri più consolidati d’Europa, istituito nel 2004. Al 1° gennaio 2026 risultano censiti oltre 58mila casi, con circa 3mila nuovi casi all’anno. Molte delle patologie registrate rientrano tra le ultra-rare, con incidenze estremamente basse, talvolta inferiori a un caso all’anno. Il registro consente una fotografia aggiornata della situazione regionale e una stima affidabile dei nuovi casi.

La rete piemontese

La Rete Piemontese delle Malattie Rare è organizzata su più livelli:

• Centri di I livello: Aziende Sanitarie Locali

• Centri di II livello: Aziende Ospedaliere

• Centri di eccellenza ed ERN: Città della Salute e della Scienza di Torino e Asl Città di Torino – Hub San Giovanni Bosco

Questi centri partecipano alle ERN – European Reference Network, reti europee che collegano strutture ad alta specializzazione per condividere competenze e percorsi diagnostico-terapeutici.

Prevenzione e diagnosi precoce

Molte malattie rare non sono prevenibili in senso stretto, ma la diagnosi precoce ha un ruolo sempre più centrale. Tecnologie diagnostiche avanzate, screening neonatale e integrazione tra clinica e ricerca permettono di anticipare la diagnosi, ridurre i tempi di presa in carico e migliorare la qualità di vita. In questo contesto, registri, reti cliniche e ricerca sono strumenti decisivi per conoscere meglio queste patologie e orientare le politiche sanitarie future.