Avis Pavia, un ciclo di conferenze sulla ricerca nelle malattie rare al Collegio Spallanzani

PAVIA – L’Avis comunale di Pavia organizza in primavera tre incontri per discutere di malattie rare e ricerca. Le conferenze si svolgeranno nell’aula magna del Collegio Spallanzani di Via Foscolo a partire dal 13 aprile. Il primo appuntamento sarà dedicato alla ricerca delle mutazioni nascoste e in particolare alla teleangectasia emorragica ereditaria, tema che sarà presentato dalla professoressa dell’Università di Pavia Carla Olivieri. La conferenza successiva, in programma per il 18 aprile, vedrà la dottoressa Anna Rudnitski del San Raffaele di Milano parlare delle cure all’avanguardia per le malattie millenarie, con un focus sulle terapie geniche per i globuli rossi. Nell’ultimo appuntamento, previsto per il 2 maggio, ci sarà la dottoressa Alessandra Livraghi del San Matteo di Pavia parlare di trasfusioni e approcci di precisione.

Dal caso della teleangectasia emorragica ereditaria alle terapie geniche e all’approccio di precisione

La teleangectasia emorragica ereditaria, nota anche come malattia di Rendu-Osler-Weber, è una malattia rara che colpisce circa una persona su 10.000. Si tratta di una patologia ereditaria che può causare malformazioni vascolari e problemi di coagulazione del sangue, che possono portare a sanguinamenti frequenti e potenzialmente pericolosi. La ricerca delle mutazioni nascoste è fondamentale per identificare i pazienti affetti da questa malattia e per sviluppare nuove terapie.

Le terapie geniche per i globuli rossi, invece, rappresentano un campo di ricerca molto promettente per la cura di molte malattie rare del sangue. Queste terapie si basano sull’inserimento di geni corretti all’interno dei globuli rossi del paziente, al fine di ripristinare la funzionalità dei globuli stessi.

Gli approcci di precisione, anche noti come medicina di precisione, si basano sull’identificazione delle caratteristiche specifiche di un paziente e sulla personalizzazione delle terapie in base a queste informazioni. Ciò include l’analisi del patrimonio genetico del paziente, ma anche di altri fattori come lo stile di vita, l’ambiente e le condizioni di salute. Grazie alla tecnologia avanzata, gli approcci di precisione consentono di creare terapie altamente mirate e specifiche, aumentando l’efficacia e riducendo gli effetti collaterali. L’obiettivo finale è quello di fornire cure personalizzate e più efficaci e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Tutte e tre le conferenze sono aperte al pubblico e l’ingresso sarà gratuito.