“Morte improvvisa” negli under 50: dal San Matteo di Pavia lo studio che può salvare 150 famiglie all’anno

PAVIA – Individuare le cause genetico-molecolari dell’arresto cardiaco extraospedaliero negli under 50 e prevenire nuove morti improvvise nelle famiglie colpite. È questo l’obiettivo di GenetiCA, lo studio promosso e condotto dalla Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia con la collaborazione di Areu Lombardia. Il progetto, finanziato dalla Fondazione regionale per la ricerca biomedica, viene indicato come il primo al mondo a valutare in modo omogeneo tutti i pazienti vittime di arresto cardiaco extraospedaliero in un’intera area geografica, la Lombardia, a prescindere dall’esito del soccorso.

Secondo le stime riportate dal San Matteo, in Lombardia si registrano ogni anno 787 arresti cardiaci extraospedalieri per cause mediche tra le persone sotto i 50 anni. Di questi, 575 vengono sottoposti a rianimazione cardiopolmonare. Lo studio punta a individuare ogni anno tra 86 e 144 casi di varianti genetiche patogeniche associate a malattie cardiache ereditarie, così da estendere lo screening ai familiari e avviare una concreta azione di prevenzione.

L’arresto cardiaco extraospedaliero è una delle emergenze sanitarie più gravi anche tra i giovani, con un’incidenza che può arrivare fino a 20 episodi ogni 100 mila abitanti. In molti casi l’evento è legato a patologie cardiache strutturali o aritmogene di origine genetica.

Gli studi disponibili finora hanno individuato una causa genetica nel 15-25% dei casi, ma si sono concentrati su un numero limitato di geni o su gruppi selezionati di pazienti, come i sopravvissuti o coloro su cui è stata eseguita un’autopsia. La prima finalità scientifica di GenetiCA è quindi definire la prevalenza di varianti patogeniche o verosimilmente patogeniche associate a malattie cardiache ereditarie nei pazienti under 50 colpiti da arresto cardiaco extraospedaliero.

Dal punto di vista clinico, il progetto mira a individuare i familiari portatori dello stesso disordine genetico, così da attivare percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati per prevenire altre morti cardiache improvvise. Tra gli obiettivi secondari ci sono anche l’analisi delle differenze di prevalenza in base al genere, alla distribuzione geografica provinciale e ai livelli di inquinamento.

Il protocollo prevede un prelievo di sangue che sarà analizzato nei laboratori genetici del Policlinico San Matteo attraverso un pannello multigenico su 174 geni associati a cardiopatie strutturali o aritmogene geneticamente determinate. In presenza di varianti patogeniche, verosimilmente patogeniche o di significato incerto, ai familiari di primo grado verranno offerti gratuitamente counseling genetico e una valutazione clinica completa con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.

“Grazie allo studio GenetiCA saremo in grado di identificare varianti genetiche potenzialmente causative dell’arresto cardiaco nei cittadini lombardi sotto i 50 anni sottoposti alle manovre di rianimazione avanzata sul territorio indipendentemente dall’esito del soccorso” ha spiegato Enrico Baldi, responsabile scientifico dello studio e cardiologo della Sc Cardiologia del Policlinico San Matteo. “Questo ci darà la possibilità di identificare le stesse varianti nei loro familiari, offrendo l’importantissima opportunità di prevenire ulteriori morti cardiache improvvise in giovane età nella stessa famiglia. In termini pratici, si tratta di offrire una possibilità di protezione dalla morte improvvisa a circa 150 famiglie ogni anno”.

“Lo studio GenetiCA evidenzia come il Policlinico San Matteo rappresenti da anni un punto di riferimento strategico per la Regione Lombardia nella gestione delle patologie cardiovascolari ad alta complessità e per le emergenze cardiologiche tempo-dipendenti” ha aggiunto Leonardo De Luca, direttore della Sc Cardiologia del San Matteo. “L’efficacia dell’intervento sull’arresto cardiaco si fonda su una rete integrata che accompagna il paziente dalla fase extraospedaliera fino alle cure avanzate in ospedale”.

“La collaborazione strutturata con Areu, che metterà a disposizione tutta la flotta di oltre 100 mezzi avanzati distribuiti sul territorio, rappresenta un elemento imprescindibile per garantire tempestività, appropriatezza e continuità assistenziale” ha concluso Gianluca Marconi, direttore della Sc Aat di Areu.