La Fondazione Cassa di Risparmio al fianco di Telethon per dare un nome a malattie genetiche senza diagnosi

ALESSANDRIA – La Fondazione Cassa di Risparmio di Alessandria ha deciso di sostenere il programma Malattie Senza Diagnosi appena lanciato dalla Fondazione Telethon. Si tratta di un contributo alla ricerca scientifica destinato ad un progetto pilota dedicato a pazienti in età pediatrica affetti da una patologia genetica sconosciuta.

Il contributo stanziato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Alessandria permetterà di far fronte ai costi per l’indagine genetica di 5 casi, ovvero l’analisi del DNA di 15 persone: 5 bambini ed i rispettivi genitori o famigliari.

L’analisi del DNA dei bambini affetti da Malattie Senza Nome, selezionati mediante un’approfondita caratterizzazione clinica, verrà effettuata utilizzando metodologie di ultima generazione. Oltre ai piccoli pazienti, verranno sottoposti ad analisi genetica anche i genitori ed eventuali fratelli o parenti, in una procedura denominata del “trio familiare” allo scopo di identificare la mutazione con maggiore sicurezza.

Per realizzare questo programma, la Fondazione Telethon ha messo in campo l’esperienza di tre centri clinici italiani all’avanguardia, (l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Ospedale San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” di Napoli) coordinati dall’Istituto Telethon Tigem che ha il compito di effettuare l’analisi genetica dei pazienti.

“Con questo intervento, la Fondazione – ha sottolineato il Presidente Pier Angelo Taverna – intende garantire un sostegno diretto alla ricerca scientifica, secondo una consuetudine già sperimentata che si inserisce perfettamente tra gli scopi prescelti a livello statutario e che discende dal convincimento che, solo sostenendo la ricerca, è possibile dare speranza ad una moltitudine di persone afflitte da patologie fortemente debilitanti.”

Il programma Malattie Senza Nome prevede inoltre che i risultati delle analisi vengano condivisi con la comunità scientifica internazionale allo scopo di portare giovamento anche a pazienti, affetti da patologie analoghe in cura presso altri centri internazionali.